ਉਤਪਾਦ

ਸਿਸਟੈਥੀਓਨਾਈਨ ਬੀਟਾ-ਸਿੰਥੇਜ਼ (ਸੀਬੀਐਸ) ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੋ ਜਾਪਾਨੀ ਭੈਣਾਂ-ਭਰਾਵਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਈਰੀਡੋਕਸਾਈਨ ਗੈਰ-ਜਵਾਬਦੇਹ ਹੋਮੋਸਿਸਟੀਨੂਰੀਆ ਵਾਲੇ ਪਾਏ ਗਏ ਸਨ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਪੱਧਰ ਸਨ।ਦੋਵੇਂ ਮਰੀਜ਼ ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਐਲੀਲਾਂ ਦੇ ਮਿਸ਼ਰਿਤ ਹੇਟਰੋਜ਼ਾਈਗੋਟਸ ਸਨ: ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ 194 (A194 G) ਵਿੱਚ ਏ-ਟੂ-ਜੀ ਤਬਦੀਲੀ ਹੋਈ ਸੀ ਜਿਸ ਨਾਲ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (H65R) ਦੇ 65ਵੇਂ ਸਥਾਨ 'ਤੇ ਹਿਸਟਿਡਾਈਨ-ਟੂ-ਆਰਜੀਨਾਈਨ ਬਦਲੀ ਹੋਈ ਸੀ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਸੀ। ਨਿਊਕਲੀਓਟਾਈਡ 346 (G346A) 'ਤੇ G-to-A ਪਰਿਵਰਤਨ ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਪ੍ਰੋਟੀਨ (G116R) ਦੀ ਸਥਿਤੀ 116 'ਤੇ ਗਲਾਈਸੀਨ ਤੋਂ ਆਰਜੀਨਾਈਨ ਬਦਲਿਆ ਗਿਆ।ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਵੱਖਰੇ ਤੌਰ 'ਤੇ Escherichia coli ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਸਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪੂਰੀ ਤਰ੍ਹਾਂ ਉਤਪ੍ਰੇਰਕ ਗਤੀਵਿਧੀ ਦੀ ਘਾਟ ਸੀ।ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਜੀਨੋਟਾਈਪਾਂ ਅਤੇ ਲਗਭਗ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਹਨਾਂ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਨੇ ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਦੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਪੱਧਰ ਦਿਖਾਏ, ਜੋ ਸੁਝਾਅ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਕਿ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਮੈਥੀਓਨਾਈਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਨਾ ਸਿਰਫ਼ ਸੀਬੀਐਸ ਜੀਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਦਾਖਲੇ ਵਿੱਚ ਨੁਕਸ ਦੁਆਰਾ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ, ਸਗੋਂ methionine ਅਤੇ homocysteine ​​metabolism ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋਰ ਐਨਜ਼ਾਈਮਾਂ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਨਵਜੰਮੇ ਸਮੇਂ ਦੌਰਾਨ।ਇਸ ਲਈ, ਉੱਚ-ਜੋਖਮ ਵਾਲੇ ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਭੈਣ-ਭਰਾ ਹੋਮੋਸੀਸਟੀਨੂਰੀਆ ਵਾਲੇ ਹਨ, ਭਾਵੇਂ ਕਿ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਖੂਨ ਵਿੱਚ ਮੇਥੀਓਨਾਈਨ ਦਾ ਪੱਧਰ ਇੱਕ ਨਵਜਾਤ ਮਾਸ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਵਿੱਚ ਆਮ ਹੈ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕੀਤੀ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਐਨਜ਼ਾਈਮ ਗਤੀਵਿਧੀ ਜਾਂ ਇੱਕ ਜੀਨ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਨਿਦਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਤਾਂ ਜੋ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕੇ। ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਜਿੰਨੀ ਜਲਦੀ ਹੋ ਸਕੇ ਸ਼ੁਰੂ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ।ਇਸ ਤੋਂ ਇਲਾਵਾ, ਨਵਜੰਮੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸੀਬੀਐਸ ਦੀ ਕਮੀ ਦੀ ਮਾਸ ਸਕ੍ਰੀਨਿੰਗ ਲਈ ਇੱਕ ਨਵਾਂ, ਵਧੇਰੇ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲ ਤਰੀਕਾ ਵਿਕਸਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ।